Zespół Rubinsteina-Taybiego: przyczyny, objawy i leczenie

Zawartość

• Ta choroba powoduje zarówno fizyczne, jak i psychiczne zmiany u noworodków.
• Co to jest zespół Rubinsteina-Taybiego?
• Objawy związane ze zmianami anatomicznymi
• Niepełnosprawność intelektualna i problemy rozwojowe
• Choroba pochodzenia genetycznego
• Zastosowane zabiegi

Ta choroba powoduje zarówno fizyczne, jak i psychiczne zmiany u noworodków.

Podczas rozwoju płodu nasze geny działają w taki sposób, że porządkują wzrost i tworzenie różnych struktur i układów, które skonfigurują nową istotę.

W większości przypadków rozwój ten zachodzi w znormalizowany sposób na podstawie informacji genetycznej od rodziców, ale czasami w genach pojawiają się mutacje, które powodują zmiany w rozwoju. To powoduje różne zespoły, takie jak Zespół Rubinsteina-Taybiego, którego szczegóły zobaczymy poniżej.

Co to jest zespół Rubinsteina-Taybiego?

Zespół Rubinsteina-Taybiego jest uważana za rzadką chorobę pochodzenia genetycznego który występuje w przybliżeniu w jednym na sto tysięcy urodzeń. Charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, zgrubieniem kciuków dłoni i stóp, spowolnionym rozwojem, niskim wzrostem, małogłowiem i różnymi zmianami twarzy i anatomii, cechami, które omówiono poniżej.

Zatem choroba ta ma zarówno objawy anatomiczne (wady rozwojowe), jak i psychiczne. Zobaczmy, czym one są i jaka jest ich powaga.

Objawy związane ze zmianami anatomicznymi

Na poziomie morfologii twarzy nie jest rzadkością szeroko rozstawione oczy lub hiperteloryzm, wydłużone powieki, szpiczaste podniebieniehipoplastyczna szczęka (brak rozwoju kości górnej szczęki) i inne wady. Jeśli chodzi o rozmiar, jak powiedzieliśmy wcześniej, bardzo często są one przeważnie krótkie, a także pewien poziom małogłowia i opóźnienia dojrzewania kości. Innym łatwo widocznym i reprezentatywnym aspektem tego zespołu są dłonie i stopy, z szerszymi niż zwykle kciukami i krótkimi paliczkami.

Około jednej czwartej osób z tym zespołem mają skłonność do wrodzonych wad serca, które należy obserwować ze szczególną ostrożnością, ponieważ mogą prowadzić do śmierci małoletniego. Około połowa osób dotkniętych chorobą ma problemy z nerkami, a inne problemy z układem moczowo-płciowym są również powszechne (takie jak rozwidlona macica u dziewcząt lub brak zstąpienia jednego lub obu jąder u chłopców).

Niebezpieczne nieprawidłowości zostały również znalezione w drogach oddechowych, układzie pokarmowym, oraz narządy związane z odżywianiem, które prowadzą do problemów z karmieniem i oddychaniem. Infekcje są powszechne. Często występują problemy ze wzrokiem, takie jak zez, a nawet jaskra, a także zapalenie ucha. Zwykle nie mają apetytu w pierwszych latach życia i może być konieczne stosowanie rurek, ale w miarę wzrostu cierpią na otyłość u dzieci. Na poziomie neurologicznym czasami można zaobserwować napady drgawkowe, które wiążą się z większym ryzykiem wystąpienia różnych nowotworów.

Niepełnosprawność intelektualna i problemy rozwojowe

Zmiany wywołane przez zespół Rubinsteina-Taybiego wpływają również na układ nerwowy i proces rozwoju. Ułatwiają to zahamowany wzrost i małogłowie.

Osoby z tym zespołem zwykle mają umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną, z ilorazem inteligencji między 30 a 70. Ten stopień niepełnosprawności może pozwolić im na nabycie umiejętności mówienia i czytania, ale generalnie nie mogą uczęszczać na regularne kształcenie i wymagają specjalnego wykształcenia.

Różne etapy rozwoju wykazują znaczne opóźnienie, zaczynając późno chodzić i przejawianie szczególnych cech nawet na etapie raczkowania. Jeśli chodzi o mowę, niektórzy z nich nie rozwijają tej zdolności (w takim przypadku trzeba ich nauczyć języka migowego). W tych, którzy to robią, słownictwo jest zwykle ograniczone, ale można je stymulować i ulepszać poprzez edukację.

Mogą wystąpić nagłe wahania nastroju i zaburzenia zachowania, szczególnie u dorosłych.

Choroba pochodzenia genetycznego

Przyczyny tego zespołu mają podłoże genetyczne. W szczególności wykryte przypadki były głównie związane z obecnością delecje lub utrata fragmentu genu CREBBP na chromosomie 16. W innych przypadkach mutacje genu EP300 wykryto na chromosomie 22.

W większości przypadków choroba pojawia się sporadycznie, co oznacza, że ​​pomimo pochodzenia genetycznego na ogół nie jest chorobą dziedziczną, ale mutacja genetyczna powstaje w trakcie rozwoju embrionalnego. Jednak, Wykryto również przypadki dziedziczne, w sposób autosomalny dominujący.

Zastosowane zabiegi

Zespół Rubinsteina-Taybiego to choroba genetyczna, na którą nie można wyleczyć. Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów, korygowanie nieprawidłowości anatomicznych za pomocą operacji i zwiększanie ich możliwości z perspektywy multidyscyplinarnej.

Na poziomie chirurgicznym możliwa jest korekta serce, oko oraz dłoń i stopa deformacje. Rehabilitacja i fizjoterapia, a także logopedia oraz różne terapie i metodologia, które mogą wspierać nabywanie i optymalizację umiejętności motorycznych i językowych.

Wreszcie, w wielu przypadkach niezbędne jest wsparcie psychologiczne i nabycie podstawowych umiejętności życia codziennego. Konieczna jest również praca z rodzinami, aby zapewnić im wsparcie i wskazówki.

Oczekiwana długość życia osób dotkniętych tym zespołem może być normalna tak długo, jak powikłania wynikające z ich anatomicznych zmian, zwłaszcza sercowych, są kontrolowane.