Czy zmiany środowiskowe wyjaśniają wzrost diagnozy autyzmu?

Wzrost liczby diagnoz autyzmu jest stały i uderzający. W latach sześćdziesiątych u około 1 na 10 000 osób zdiagnozowano autyzm. Obecnie 1 na 54 dzieci cierpi na tę chorobę, według Centers for Disease Control and Prevention. Wzrost w USA ma swoje odzwierciedlenie w krajach na całym świecie.

Co jest odpowiedzialne za ten wzrost? Naukowcy energicznie debatowali nad rolą genetyki, środowiska i zmianami w diagnozowaniu tego schorzenia. W niedawnych próbach rozwikłania tych wątków naukowcy ustalili, że stabilność wpływów genetycznych i środowiskowych implikuje zmiany w praktykach diagnostycznych i zwiększoną świadomość jako prawdopodobne siły zmiany.

„Odsetek autyzmu genetycznego i środowiskowego jest stały na przestrzeni czasu” - mówi Mark Taylor, starszy badacz z Karolinska Institutet w Szwecji i główny autor badania. „Chociaż częstość występowania autyzmu znacznie wzrosła, to badanie nie dostarcza dowodów na to, że dzieje się tak z powodu pewnych zmian w środowisku”.

Taylor i jego koledzy przeanalizowali dwa zestawy danych dotyczących bliźniaków: Szwedzki Rejestr Bliźniaczy, który śledził diagnozy zaburzeń ze spektrum autyzmu w latach 1982-2008 oraz Badanie Dzieci i Młodzieży Twin Study w Szwecji, które mierzyło oceny rodziców cech autystycznych w latach 1992-2008. Łącznie dane obejmowały prawie 38 000 bliźniaczych par.

Naukowcy ocenili różnicę między bliźniętami jednojajowymi (które mają 100 procent wspólnego DNA) a bliźniętami braterskimi (które mają 50 procent ich DNA), aby zrozumieć, czy i jak bardzo genetyczne i środowiskowe korzenie autyzmu zmieniły się w czasie. Genetyka odgrywa kluczową rolę w autyzmie - według niektórych szacunków odziedziczalność wynosi 80%.

Jak donoszą naukowcy w czasopiśmie JAMA Psychiatry, wkład genetyczny i środowiskowy nie zmieniał się znacząco w czasie. Naukowcy nadal badają czynniki środowiskowe, które mogą mieć wpływ na autyzm, takie jak zakażenie matki w czasie ciąży, cukrzyca i nadciśnienie. Niniejsze badanie nie unieważnia określonych czynników, ale raczej pokazuje, że nie są one odpowiedzialne za gwałtowny wzrost diagnoz.

Odkrycia odzwierciedlają poprzednie badania, w których doszło do podobnego wniosku różnymi metodami. Na przykład w jednym badaniu z 2011 r. Oceniano dorosłych za pomocą standardowych ankiet i ustalono, że nie ma znaczącej różnicy w rozpowszechnieniu autyzmu między dziećmi i dorosłymi.

Wiek ojca jest często omawiany jako czynnik ryzyka autyzmu. Wiek ojca zwiększa prawdopodobieństwo spontanicznych mutacji genetycznych, zwanych mutacjami de novo lub mutacjami linii zarodkowej, które mogą przyczyniać się do autyzmu. A wiek, w którym mężczyźni zostali ojcami, wzrósł z czasem: na przykład w Stanach Zjednoczonych średni wiek ojców wzrósł z 27,4 do 30,9 lat między 1972 a 2015 rokiem. Jednak spontaniczne mutacje stanowią jedynie niewielki skrawek wzrostu wskaźników diagnozowania autyzmu, wyjaśnia. John Constantino, profesor psychiatrii i pediatrii oraz współdyrektor Centrum Badań nad Niepełnosprawnościami Intelektualnymi i Rozwojowymi w Washington University School of Medicine w Saint Louis.

„Diagnozujemy autyzm 10 do 50 razy częściej niż 25 lat temu. Wzrost wieku ojcowskiego jest odpowiedzialny tylko za około 1 procent całego efektu ”- mówi Constantino. Jak zauważa, wpływ wieku rodzicielskiego na niepełnosprawność rozwojową należy traktować poważnie, biorąc pod uwagę, że niewielka zmiana jest nadal znacząca w kontekście globalnej populacji. Po prostu nie wyjaśnia ogólnego trendu.

Taylor mówi, że jeśli czynniki genetyczne i środowiskowe nie zmieniły się w czasie, zmiany kulturowe i diagnostyczne muszą być odpowiedzialne za wzrost częstości występowania. Zarówno rodziny, jak i lekarze są dziś prawdopodobnie bardziej świadomi autyzmu i jego objawów niż w ostatnich dziesięcioleciach, co sprawia, że ​​diagnoza jest bardziej prawdopodobna.

Pewną rolę odgrywają również zmiany kryteriów diagnostycznych. Lekarze diagnozują schorzenia psychiczne na podstawie kryteriów określonych w Diagnostycznym i statystycznym podręczniku zaburzeń psychicznych (DSM). Wersja sprzed 2013 roku, DSM-IV, zawierała trzy kategorie: zaburzenie autystyczne, zaburzenie Aspergera i wszechobecne zaburzenie rozwojowe, które nie zostało określone inaczej. Obecna iteracja, DSM-5, zastępuje te kategorie jedną nadrzędną diagnozą: zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Tworzenie etykiety obejmującej wcześniej dyskretne warunki wymaga bardziej ekspansywnego języka, wyjaśnia Laurent Mottron, profesor psychiatrii na Uniwersytecie w Montrealu. Takie zmiany kryteriów mogły spowodować, że dodatkowe osoby otrzymają diagnozę autyzmu.

Ta zmiana stawia autyzm bliżej sposobu, w jaki nauka i medycyna postrzegają wiele innych schorzeń, mówi Constantino. „Jeśli zbadasz całą populację pod kątem cech autyzmu, wypadną one na krzywą dzwonową, podobnie jak wzrost, waga czy ciśnienie krwi” - mówi Constantino. Obecna definicja autyzmu nie jest już zarezerwowana dla najbardziej ekstremalnych przypadków; obejmuje również subtelniejsze.